Con l’avvento dei test di genetica molecolare avanzata, i medici sono ora più che mai in grado di identificare i disturbi cromosomici direttamente o indirettamente legati a una malattia. Una di queste è la celiachia.

A differenza di alcune condizioni in cui un risultato positivo è direttamente associato ai sintomi di una malattia, un risultato positivo per un test genetico per la celiachia suggerisce una probabilità più che la certezza della malattia. Nella maggior parte dei casi, la probabilità sarà ridotta.

Identificazione dei geni celiaci

Due mutazioni cromosomiche, note come HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono comunemente associate alla celiachia.

Per definizione, l’HLA (antigene leucocitario umano) è una proteina cellulare che innesca una risposta immunitaria. Con la celiachia, le aberrazioni nella codifica dell’HLA possono far andare in tilt il sistema immunitario in presenza di glutine e attaccare le cellule dell’intestino tenue.

Nonostante il fatto che HLA-DQ2 e HLA-DQ8 siano entrambi collegati a questo effetto, riscontrare la mutazione non significa necessariamente che si sarà interessati dalla malattia. Infatti, ben il 40% della popolazione statunitense presenta queste mutazioni, soprattutto le persone di origine europea. Dei soggetti portatori, solo circa l’1-4% svilupperà la malattia in età adulta.

In pratica soltanto 1 persona su 100 negli Stati Uniti si ammalerà di celiachia in una forma o nell’altra con sintomi che possono variare da gravi a praticamente inesistenti.

Cosa succede se il test è positivo

Il fatto che il test sia positivo a HLA-DQ2 o HLA-DQ8 non significa che si debbano modificare le proprie abitudini alimentari a meno che non si presentino sintomi della malattia (compresi i danni ai villi che rivestono l’intestino tenue). Il test vi dirà semplicemente che avete una tendenza a sviluppare la malattia, niente più.

Detto questo, la maggior parte degli specialisti consiglierà a voi e alla vostra famiglia di essere monitorati in modo regolare nel caso in cui uno dei membri dovesse diventare sintomatico. Questo perché le mutazioni dell’HLA vengono trasmesse da genitore a figlio, con alcuni bambini che ereditano due copie della mutazione (una da ogni genitore), mentre altri soltanto una. I primi sono senz’altro quelli più a rischio.

Se si hanno dei sintomi e tutti gli altri risultati del test sono negativi, un test HLA positivo può giustificare un periodo di prova durante il quale si interrompe l’assunzione di glutine per vedere se il quadro migliora.

Conclusioni

Le persone che sospettano di avere la celiachia spesso iniziano preventivamente una dieta senza glutine per vedere se la loro condizione migliora. Anche se questo va assolutamente bene e non causerà alcun danno, questo può ostacolare la capacità di ottenere una diagnosi accurata qualora si decidesse di sottoporsi a un test.

Questo perché un esame del sangue celiaco standard cercherà specifici anticorpi contro il glutine nel vostro flusso sanguigno, mentre un esame endoscopico cercherà prove visive di danni all’intestino tenue. Senza esposizione al glutine, i test saranno meno in grado di identificare le caratteristiche della malattia e potrebbero finire per restituire un falso negativo.

Quando si cerca una diagnosi accurata è necessario essere esposti al glutine. Un test genetico può solo suggerire la probabilità di una malattia piuttosto che offrire una diagnosi definitiva.