La celiachia è una malattia autoimmune che causa disturbi e anomalie nella struttura dell’intestino tenue. È una malattia che non è ancora pienamente compresa, ma dalle ricerche appare fortemente legata alla genetica della persona.
Il rischio di avere la celiachia aumenta notevolmente se anche un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, è affetto da questa malattia.
Negli ultimi anni, con l’avvento dei test genetici, gli scienziati sono stati in grado di identificare due geni specifici che appaiono più comunemente nelle persone affette da celiachia. Essi appartengono a un gruppo di complessi genici noti come antigene leucocitario umano (HLA) e comprendono:
HLA-DQ2, presente in circa il 90% delle persone affette da celiachia
HLA-DQ8, che si riscontra in circa l’8% della popolazione
Sebbene l’HLA-DQ8 possa sembrare una causa meno convincente del disturbo, esso rappresenta la maggior parte dei casi non-DQ2 e presenta altre caratteristiche che lo rendono particolarmente evidente.
Collegamento tra HLA-DQ8 e la celiachia
Esistono molti tipi diversi (sierotipi) dei geni HLA-DQ tra cui DQ2 e DQ8. Come gruppo, la loro funzione principale è quella di aiutare l’organismo a identificare gli agenti che possono essere dannosi, permettendo al sistema immunitario di neutralizzare queste cellule.
Ognuno di noi ha due copie di un sierotipo HLA-DQ che si ereditano da entrambi i genitori. Se una persona eredita lo stesso tipo di HLA-DQ dai suoi genitori, si dice che è omozigote. Se la persona eredita due tipi diversi, si dice che è eterozigote.
Essendo un sierotipo unico, l’HLA-DQ8 è più comunemente collegato a malattie autoimmuni, tra cui la celiachia, l’artrite reumatoide e il diabete giovanile. Per ragioni sconosciute, questo gene può trasformare le difese dell’organismo contro se stesso, indirizzando il sistema immunitario ad attaccare e distruggere le proprie cellule.
Per quanto riguarda la celiachia, la ricerca ha scoperto che essere omozigoti HLA-DQ8 aumenta il rischio di dieci volte rispetto alla popolazione generale. Anche se si ha una sola copia di HLA-DQ8, il rischio è più che raddoppiato.
Tuttavia, l’eterozigosi non sempre significa meno rischi. Se si combina HLA-DQ8 con una versione ad alto rischio di HLA-DQ2, si aumenta drasticamente la probabilità di contrarre questa malattia (fino a 14 volte di più rispetto alle persone normali).
Come il DQ8 varia per regione
L’espressione HLA-DQ8 può variare notevolmente da una parte all’altra del mondo. In Europa, ad esempio, è la più associata alla celiachia e al diabete giovanile. Analogamente, in Giappone, dove non si tratta di HLA-DQ2, il sierotipo DQ8 è l’unica causa della celiachia (rafforzata, in parte, dall’afflusso di glutine nella dieta giapponese).
In confronto, l’HLA-DQ8 rappresenta solo una piccola parte dei casi di celiachia negli Stati Uniti ed è più comunemente associato all’artrite reumatoide, non che sia importante in termini di progressione della malattia. Ad oggi, non vi è alcuna prova che l’uno o l’altro sierotipo abbia un impatto sulla gravità della malattia. In quanto tale, è probabile che siano altri fattori a causare il peggioramento della malattia per alcune persone rispetto ad altre.