La celiachia refrattaria può sembrare una diagnosi spaventosa. Per definizione, essa comporta il fallimento del trattamento standard per la celiachia, ovvero della dieta senza glutine, e rende necessaria la ricerca di alternative.

La buona notizia, tuttavia, è che la celiachia refrattaria è estremamente rara. Nella maggior parte dei casi, il vostro problema non sarà la celiachia refrattaria. Al contrario, microscopiche quantità di glutine nella vostra dieta o un altro disturbo saranno alla base dei vostri continui sintomi.

Tuttavia, se il vostro medico esclude altre cause e alla fine vi viene diagnosticata la celiachia refrattaria, dovete sapere che la maggior parte dei casi possono essere trattati con successo; il trattamento dipenderà dal tipo di celiachia refrattaria di cui soffrite, insieme ad altri fattori della vostra storia medica e della vostra condizione di salute.

Il tipo di celiachia refrattaria determina le opzioni di trattamento

Ci sono due tipi di celiachia refrattaria: Tipo I e Tipo II. Quando vi viene diagnosticata, il medico vi dirà di quale tipo soffrite. In generale, il Tipo I è più comune e più facilmente trattabile, ma studi recenti hanno riportato risultati promettenti anche per il trattamento del Tipo II.

Nella maggior parte dei casi, sarete trattati per la celiachia refrattaria presso un centro per celiaci con esperienza nella gestione e nel monitoraggio della malattia; poiché la celiachia refrattaria è così rara, molti gastroenterologi non hanno ancora esperienza nel suo trattamento.

Il trattamento può iniziare con il supporto nutrizionale

La celiachia refrattaria può portare a una significativa perdita di peso e alla malnutrizione, anche se si ha seguito una dieta sana ed equilibrata senza glutine. Questo perché il danno al vostro intestino tenue, noto come atrofia villosa, non è guarito, nonostante la vostra dieta attenta.

Il vostro medico può iniziare il trattamento controllando il livello di vitamine, minerali e altri nutrienti nel vostro corpo e prescrivendovi un supporto nutrizionale per aiutare a invertire la vostra condizione di malnutrizione. Per un massimo del 60% dei pazienti, questo supporto nutrizionale include quella che viene chiamata Nutrizione Parenterale Totale, che è una soluzione nutritiva erogata direttamente in una vena, bypassando il tratto gastrointestinale.

Il vostro medico può anche decidere di provare quella che viene detta una rigorosa dieta elementare, una dieta liquida che fornisce nutrienti in forma ipoallergenica già scomposti nei loro blocchi di base di aminoacidi. Un piccolo studio ha scoperto che otto pazienti su dieci con malattia refrattaria di Tipo I hanno mostrato un miglioramento dei loro villi intestinali con una dieta del genere; sei di questi hanno anche sperimentato un miglioramento dei loro sintomi.

In alcuni casi che coinvolgono la malattia di Tipo I, il supporto nutrizionale e una dieta molto rigorosa senza glutine possono essere tutto ciò di cui si ha bisogno per iniziare la guarigione. Ma la maggior parte delle persone riceve anche un trattamento farmacologico.

La terapia farmacologica per il Tipo I di solito comprende gli steroidi

Fino ad oggi, il trattamento farmacologico della celiachia refrattaria si è concentrato su terapie progettate per sopprimere il sistema immunitario nel tentativo di dare all’intestino una pausa dall’implacabile attacco autoimmune. Non è, infatti, il glutine in sé a causare danni intestinali nella celiachia, ma la reazione del vostro sistema immunitario al glutine: nella celiachia refrattaria, il sistema immunitario continua ad attaccare il vostro intestino, anche se il glutine è scomparso dalla vostra dieta.

Sia nella celiachia refrattaria di Tipo I che in quella di Tipo II, il trattamento farmacologico di prima linea è tipicamente una forma di farmaco steroideo nota come glucocorticoide. I glucocorticoidi sono usati frequentemente nel trattamento di altri disturbi autoimmuni come l’artrite reumatoide e le malattie infiammatorie intestinali.

Un altro farmaco che può essere utilizzato nel trattamento è l’azatioprina, anch’essa utilizzata per la soppressione del sistema immunitario. Le persone affette da artrite reumatoide grave e quelle che vivono con un organo trapiantato usano l’azatioprina.

La ricerca mostra che la maggior parte delle persone con la celiachia refrattaria di Tipo I andrà in remissione, in altre parole, vedrà i propri sintomi risolversi e il proprio intestino comincerà a guarire attraverso l’uso di steroidi, eventualmente combinati con l’azatioprina.

La celiachia refrattaria di Tipo II è molto più difficile da trattare

I pazienti con malattia refrattaria di Tipo II spesso vedono un certo sollievo dai loro sintomi grazie a questo tipo di regime farmacologico, ma purtroppo il loro rivestimento intestinale non guarisce da esso, e non sembra proteggerli dalla forma mortale del linfoma non-Hodgkin legato alla celiachia.

Altri studi clinici hanno testato un farmaco chiamato Cladribina, un potente farmaco chemioterapico per via endovenosa usato per la leucemia, nei pazienti refrattari di Tipo II. Uno studio, condotto nei Paesi Bassi, ha rilevato che la Cladribina ha calmato la malattia abbastanza da portarla in remissione in 18 pazienti su 32. Ma nonostante il farmaco metta alcuni pazienti in remissione, c’è un certo timore che non possa prevenire il linfoma a cellule T associato all’enteropatia (EATL), ovvero quella rara e mortale forma di linfoma. L’EATL colpisce in modo sproporzionato i pazienti di Tipo II.

Ciononostante, alcuni medici hanno iniziato a usare la Cladribina come prima scelta per il trattamento della celiachia refrattaria di Tipo II e hanno scoperto di essere in grado di mettere circa la metà dei loro pazienti in remissione con il farmaco. In quello stesso studio, la sopravvivenza a cinque anni nei pazienti di Tipo II che hanno risposto al trattamento con Cladribina è stata dell’83%, rispetto al 22% di coloro che non hanno visto risultati positivi con il trattamento. L’aspetto più significativo è che non sembra esserci stato un aumento dei tassi di linfoma. Tuttavia, questi risultati del trattamento non sono ancora stati replicati.

Infine, per coloro che soffrono di celiachia refrattaria di Tipo II che non rispondono a tutti gli altri trattamenti, tra cui la Cladribina, almeno un centro celiaco, lo stesso che ha pubblicato i risultati della prova di Cladribina, ha testato il trapianto autologo di cellule staminali, una procedura in cui le cellule staminali del midollo osseo vengono raccolte, coltivate in laboratorio e poi trapiantate in seguito a chemioterapia ad alte dosi. Si tratta di una procedura rischiosa con un alto tasso di complicazioni, compresa la morte.

Nell’unico studio medico che ha coinvolto la celiachia refrattaria di Tipo II e un trapianto di cellule staminali autologhe, i sintomi di 11 dei 13 pazienti sono migliorati significativamente entro un anno dalla procedura con cellule staminali. Una persona è morta a causa della stessa procedura di trapianto e due terzi dei pazienti erano ancora vivi quattro anni dopo. Un paziente ha sviluppato l’EATL.

Il vostro trattamento celiaco refrattario può continuare a lungo termine

Per prevenire una ricaduta della vostra celiachia refrattaria, potrebbe essere necessario assumere steroidi a tempo indeterminato. L’uso a lungo termine di steroidi, però, pone i propri rischi (tra cui la glicemia alta, l’assottigliamento delle ossa e un aumento del rischio di infezioni). Inoltre, l’uso di steroidi per un lungo periodo di tempo aumenta il rischio di linfoma, e naturalmente, i pazienti celiaci refrattari sono già a un rischio molto più elevato rispetto al normale per questa forma di cancro.

I ricercatori stanno quindi esplorando altri potenziali trattamenti farmacologici per la celiachia refrattaria, tra cui un farmaco chiamato mesalazina, un farmaco antinfiammatorio attualmente utilizzato per trattare la malattia infiammatoria intestinale che è stato testato in pazienti di Tipo I. Altre ricerche su questa rara forma di celiachia saranno probabilmente rilasciate nel prossimo futuro.

Nel frattempo, indipendentemente dal trattamento a lungo termine che vi viene consigliato, continuate a consultare il vostro medico ed restate alla ricerca di eventuali segni (come la perdita di peso e la diarrea) che confermino che la vostra celiachia refrattaria sta uscendo dalla remissione.