È possibile scoprire se si è portatori di uno dei geni della celiachia attraverso siti che testano i cosiddetti “geni della celiachia” nell’ambito del suo servizio generale di profilazione genetica. Alcune agenzie hanno approvato il test del gene celiaco, insieme a diversi altri test per i geni che influenzano il rischio di determinate malattie.

Dovete essere consapevoli del fatto che i risultati di questi test non vi offriranno un quadro completo, ma solo un pezzo del puzzle. Potete scoprire se siete portatori dei geni, ma questo non significa che svilupperete la celiachia. Questo perché molte persone sono portatrici di uno dei geni, ma poche di esse sviluppano effettivamente la celiachia.

Qualche spiegazione è d’obbligo.

Perché i vostri geni sono importanti per la celiachia

Prima di tutto, il quadro generale: la celiachia è una condizione genetica, il che significa che i medici credono che non si possa sviluppare se non si è portatori dei geni che la predispongono. Esistono due geni principali per la celiachia, noti come HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Inoltre, avere alcuni sottoinsiemi del gene HLA-DQ2 può aumentare o diminuire il rischio.

Naturalmente essere portatori del gene non significa che si svilupperà la condizione. Un terzo della popolazione è portatore di uno o di entrambi i geni per la celiachia, ma solo meno dell’1% svilupperà effettivamente la malattia. Ci sono chiaramente altri fattori che entrano in gioco e i test genetici non saranno in grado di darvi indizi su di essi, e alcuni peraltro non sono neppure stati identificati allo stato attuale.

Ad ogni modo, alcune persone trovano le informazioni genetiche utili per vedere se la celiachia sia anche solo una possibilità – per esempio nel caso in cui soffrano di sintomi multipli che potrebbero essere interpretati come segnali per la celiachia, ma per i quali gli esami del sangue celiaci o anche un’endoscopia non hanno fornito risposte chiare.

È anche possibile utilizzare il test genetico per determinare il rischio di celiachia se si è attualmente privi di glutine, visto che gli esami del sangue per la celiachia non funzionano se non si mangia glutine. Non tutti i medici sono d’accordo sull’utilità pratica di questo test.

Opzioni disponibili per i test genetici per celiaci

La maggior parte delle persone che si sottopongono ai test genetici per la celiachia sono testate attraverso studi medici privati. Il test può essere costoso (di solito nell’ordine di diverse centinaia di dollari; si sono visti prezzi anche superiori ai 500 euro), ed è molto più probabile che sia coperto dalla vostra assicurazione sanitaria se il vostro medico lo ordina.

Ci sono opzioni di test genetici diretti al consumatore per celiaci (e per altre condizioni) che non richiedono la prescrizione del medico. Tuttavia, è necessario tenere presente che questi test possono non fornire tutte le informazioni desiderate, e alcuni di essi possono essere difficili da interpretare.

Un medico professionista qualificato – soprattutto un consulente genetico – può fornire una prospettiva preziosa nell’interpretazione dei risultati, che è un’altra ragione per cui preferire l’opzione che implica l’operato del medico. 

I siti forniranno solo un pezzo del puzzle

Viene utilizzato un campione della vostra saliva per isolare il vostro DNA, analizza i vostri geni alla ricerca di ascendenza, di tratti specifici (capelli ricci o lisci, per esempio) e di legami genetici. L’azienda si sta inoltre occupando di testare la predisposizione a determinate condizioni che sono chiaramente di tipo genetico, tra cui la celiachia.

Altri test genetici approvati includono il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, l’emocromatosi ereditaria (una malattia in cui si ha troppo ferro nel corpo) e la trombofilia ereditaria, un disturbo della coagulazione del sangue.

I test approvati vengono reputati sicuri ed efficaci (lo standard legale per l’approvazione), ma allo stesso tempo ha avvertito che le informazioni genetiche sono solo un pezzo del puzzle. Chiunque utilizzi siti online per determinare il proprio rischio genetico per la celiachia o qualsiasi altra condizione dovrebbe consultare il proprio medico per discutere i risultati.

Conclusioni

È possibile sottoporsi a test genetici per la celiachia attraverso alcuni siti come parte dei test effettuati dall’azienda. Come risultato potrete scoprire se siete portatori dei geni per la celiachia. Vedrete anche da quali parti del mondo provengono i vostri antenati e otterrete informazioni su diverse migliaia di legami genetici che quasi certamente non sapevate di avere. Bisogna comunque considerare che la presenza dei geni non vi dirà se avete effettivamente la celiachia o se la svilupperete in futuro.

Nel frattempo, se la celiachia è una malattia di famiglia, potreste essere in grado di ottenere il test genetico della celiachia attraverso prescrizione del vostro medico; ci sono diversi laboratori in cui farlo e l’assicurazione potrebbe coprirlo.

Ad ogni modo, è preferibile parlare del test con il vostro medico. Potrebbe anche essere utile parlare con un consulente genetico una volta che avrete i risultati, in quanto professionista in grado di aiutarvi a comprendere  i vostri risultati e a valutare i vostri rischi.