Lo screening è il primo passo per la diagnosi
Gli esami del sangue sono essenziali per lo screening della celiachia. La maggior parte di essi è progettata per rilevare l’immunoglobulina (Ig), un anticorpo prodotto dal sistema immunitario delle persone celiache in risposta al glutine nel grano e in altri cereali.
Altri esami del sangue cercano diversi indicatori della celiachia, tra cui una proteina chiamata proteina legante gli acidi grassi (I-FABP) e alcuni indicatori genetici. Anche se un esame del sangue è positivo alla celiachia, sono necessari ulteriori test. L’unico modo per diagnosticare definitivamente la celiachia è una biopsia dell’intestino tenue per cercare eventuali danni ai tessuti.
I risultati degli esami del sangue per la celiachia vengono di solito restituiti entro uno o tre giorni. I risultati dell’EMA e dei test genetici per la celiachia possono richiedere più tempo.
Test anticorpali
Ci sono quattro test anticorpali per la celiachia, tra cui troviamo lo screening per l’immunoglobulina A (IgA) – l’anticorpo più importante nella celiachia. Le persone che sono carenti di IgA (in particolare quelle con disturbi autoimmuni come il lupus o l’artrite reumatoide possono essere testate per l’immunoglobulina G (IgG) piuttosto che per le IgA.
Affinché un’analisi del sangue degli anticorpi per lo screening della celiachia sia accurata, la persona sottoposta a screening deve mangiare alimenti contenenti glutine al momento del test.
Transglutaminasi tissutale (tTG)
Il test tTG, noto anche come test anti-tessuto transglutaminasi o anti-tTG, è l’opzione migliore per il test degli anticorpi. La transglutaminasi è un enzima che svolge un ruolo nella guarigione delle ferite, nell’adesione delle cellule, nella regolazione della sopravvivenza e della morte delle cellule e in altri processi biologici. È anche coinvolto nella degradazione della gliadina, una proteina solubile in acqua nel glutine che è essenziale per il lievito del pane durante la cottura e che viene facilmente assorbita dall’intestino.
L’interazione tra tTG e gliadina è complessa. Dopo che la tTG rompe il glutine, la successiva degradazione della gliadina nel flusso sanguigno attiverà la tTG nell’intestino tenue, causando l’aumento dei livelli enzimatici. In risposta, il sistema immunitario produce anticorpi tTG difensivi che possono essere rilevati dal test tTG.
Gliadina peptide deamidata (DGP)
La gliadina deamidata viene prodotta quando la tTG rompe la gliadina nel tratto digestivo. Nelle persone affette da celiachia, questa risposta è amplificata e fornisce un marcatore chiave per la malattia.
Il test del peptide di gliadina deamidata (DGP) è in grado di rilevare la gliadina IgA deamidata con una specificità del 94% ma una sensibilità inferiore del 74%. Per questo motivo, è più spesso usato insieme al test tTG per fornire prove precoci della celiachia, specialmente nei bambini di due anni o più giovani, i cui sistemi immunitari non sono completamente sviluppati.
Anticorpo endomisario (EMA)
Gli anticorpi endomisici sono prodotti in uno strato di tessuto chiamato endomisio che circonda i muscoli e che contiene una forma di tTG che, se esposta al glutine, attiva e produce anticorpi in una risposta autoimmune.
Il test degli anticorpi endomisici (EMA) è considerevolmente più accurato del test tTG o DGP. È anche più complicato e costoso: poiché gli anticorpi si legano con i muscoli lisci, il tessuto esofageo o del cordone ombelicale è necessario per prelevare gli anticorpi dal campione di sangue in concentrazioni abbastanza elevate da ottenere un risultato accurato.
Il test EMA è utilizzato principalmente per rilevare gli anticorpi IgA, sebbene sia disponibile anche una versione IgG.
Il test EMA è spesso usato per esaminare le persone che manifestano i classici sintomi della celiachia e che sono risultate negative ai test tTG e DGP.
Siero totale IgA
Il test IgA totale del siero viene utilizzato per verificare la carenza di IgA, che può causare una lettura falsa-negativa di tTG-IgA o EMA. Viene spesso utilizzato quando una persona ottiene un risultato negativo in entrambi i test. In altre occasioni, viene eseguito a fianco della tTG per stabilire se esiste un certo grado di deficit di IgA che potrebbe influenzare i risultati.
Se un test IgA totale del siero rileva un deficit di IgA, sarà probabilmente seguito da un test DGP-IgG o da un test tTG-IgG.
Altri esami del sangue
Oltre ai test anticorpali per la celiachia ci sono altri due esami del sangue che possono essere fatti prima di prendere in considerazione una biopsia intestinale.
Proteine leganti degli acidi grassi intestinali (I-FABP)
Il test I-FABP rileva una proteina che viene rilasciata nel sangue ogni volta che l’intestino viene danneggiato, come succede se si è affetti da celiachia. Un aumento crescente di I-FAGP nel sangue può essere la prova della celiachia anche se i test anticorpali sono inconcludenti. Anche i campioni di urina possono essere analizzati per l’I-FABP.
Test genetici per la celiachia
I test genetici per celiaci, noti anche come tipizzazione HLA, sono in grado di rilevare complessi genici chiamati antigeni leucocitari umani (HLA) che possono predisporre una persona alla celiachia, ovvero HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Un risultato positivo del test genetico non significa che si è affetti da celiachia – dal momento che il 55% della popolazione generale ha HLA-DQ2 e HLA-DQ8 rispetto al 98% della popolazione celiaca – ma può escludere la celiachia come causa se nessuno dei due antigeni viene rilevato.